纳什维尔，田纳西州——根据本周在这里举行的全国遗传顾问协会年度会议上展示的数据，父母发起的对健康新生儿的基因检测可以导致临床诊断。
Fulgent Genetics的高级实验室遗传顾问韩超(音译)表示，人们对健康新生儿的基因筛查越来越感兴趣，但关于这种检测的临床应用的信息却很少。
在一项回顾性分析中，Chao和同事检查了消费者通过Fulgent的检测实验室寻找的470多个新生儿基因分析的诊断结果。正如赵国伟报告的那样，绝大多数检测结果为阴性，但在一小部分病例中发现阳性结果。这些积极的发现包括那些通过其他屏幕无法检测到的。
Chao在她的演讲中说:“消费者发起的新生儿基因分析可以VWIN娱乐网站产生临床可操作的基因诊断，用于国家强制筛查无法常规检测的疾病。”
Chao和他的同事分析了由Fulgent报告的472个连续由消费者发起的新生儿基因分析案例。VWIN娱乐网站当父母或监护人寻求新生儿基因分析时，Chao指出，医生批准了测试。VWIN娱乐网站
这些新生儿接受了255个基因的小组测试。这些基因已经建立了与条件的关系，所有的条件都是儿童期发病的——通常在生命的第一年出现症状——并且在临床上是可行的。研究小组中的145个基因大多代表代谢状况，但包括免疫缺陷障碍和听力损失在内的其他状况也有代表。
总的来说，4%的新生儿得到了阳性结果。Chao指出，只有致病性或可能致病性的结果被返回到这些家庭，只有与测试条件的分子诊断一致的诊断结果被报告。19名新生儿的结果呈阳性，其中一人接受了两种诊断。
在与代谢状况、听力损失和其他相关的11个基因中发现了这些诊断变异。其中6个发现是在G6PD基因中，该基因编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致缺乏。
在20种诊断中，Chao和他的同事们发现有14种(70%)没有列入推荐统一筛查小组——美国卫生与公众服务部建议各州在新生儿筛查项目中筛查的一份疾病清单——或新生儿听力筛查小组。此外，他们在新生儿中发现的11种疾病中，有6种没有包括在这些小组中。
赵在她的演讲中强调了一个案例，一个15天大的婴儿的脐带血被分析。分析发现COL1A2的杂合致病性变异，表明成骨不完善。她补充说，这对父母把临床报告带到一家儿童医院，那里的一名医生要求进行额外的测试，包括对父母的测试。两者都没有携带变异，表明它是新生的，并进一步支持它是致病的。临床检查发现婴儿有蓝色巩膜，赵指出这可能是成骨不全的迹象，但也可能是其他情况的迹象。
赵说，如果没有检测，这种情况不太可能在生命这么早的时候被发现。Chao说，这些发现表明消费者发起的新生儿基因检测可以导致临床诊断。
她指出，他们的分析有一些局限性，包括获得临床和后续数据的途径有限。此外，她补充说，诊断结果可能受到检测中包含的基因和条件的影响。
由于这是一项初步研究，赵计划后续进行更大规模的研究，包括更大的人群、更大的研究小组或外显子组测序。此外，她的目标是调查父母对测试的期望是什么，如果这些期望得到满足，以及结果的临床意义。