三家产前、围产期和母胎健康组织联合发布了关于使用全基因组测序诊断胎儿状况的新建议。
鉴于DNA测序和相关应用在产前诊断领域的最新进展，来自国际产前诊断学会、围产期质量基金会和母胎医学学会的代表聚集在一起，就增加在产前遗传条件诊断中使用测序的“需要考虑的要点”建立了共识立场声明。的声明这周在杂志上发表了吗产前诊断．
该团队讨论了从靶向测序面板到疑似遗传条件胎儿外显子组或全基因组测序等测序技术的临床应用——以及潜在的担忧来源。
作者写道:“这份文件的基本原则是，在生殖保健中引入新的基因技术必须考虑到从现有的产前基因检测中吸取的教训，考虑创新的影响，关注患者和提供者教育，并考虑更广泛的伦理和社会关切。”
他们指出，在大多数情况下，诊断性测序通常只适用于已经进行过不确定的阵列染色体检测的疑似遗传疾病病例，或者“遗传专家的意见确定标准基因检测不如对胎儿表现型进行测序”的情况。
该声明引用了“关于其好处和缺陷的验证数据和知识不足”的理由，建议不要在产前环境中更常规地使用基于测序的诊断检测。相反，该团队指出了在研究方案中进行这种测试的好处，或者当它加快了已经在进行的基因诊断的确认或准确性时。
更广泛地说，该团队强调了在可能的情况下对父母-胎儿三组进行测序的好处，以及为父母双方提供充分的知情同意机会，以及在检测前后获得适当的教育和遗传咨询的机会。
这些建议不仅涉及这种检测的技术方面——包括临床诊断测序的变异解释和实验室标准——而且还涉及在诊断检测过程的遗传咨询、同意和结果返回阶段应向准父母传达的信息类型。
例如，除了对负责在临床实施和返回胎儿测序结果的卫生保健专业人员进行更好的教育外，作者还呼吁对这种基于测序的检测的临床效用和适当翻译进行更多的研究。
他们写道:“这一领域的临床和转化研究是必要的，资金应该优先考虑。”“这类研究的结果可能会进一步完善本声明，这将需要定期审查和修改，以考虑到科学、临床、伦理和社会环境的发展。”