分子诊断测试实验室Progenity最近开始为单基因疾病的无创检测提供定制的产前检测。
这项基于数字PCR的新检测是密歇根州安阿伯市实验室检测服务提供商的第二次无创产前检测(NIPT)，该公司还提供携带者检测、植入前遗传学诊断和遗传性癌症检测。
此外，该公司正在开发一种基于蛋白质组学的子痫前期测试和技术，涉及胃肠道采样、靶向GI诊断评估和GI治疗的可食用设备。
新的NIPT，叫做Resura，采用数字PCR技术，可应用于已知孟德尔病家族的病例。
诚然，只有一小部分人可以从这种特殊的测试中受益，但“有一个重要的患者群体将受益巨大，”Progenity首席执行官哈里·斯泰利说。
该测试使用Bio-Rad的液滴数字PCR系统检测母体血液样本中胎儿DNA的变化。
Progenity的首席技术官马特·库珀(Matt Cooper)说，“秘密武器”是ddPCR与该公司其他独特方法的结合。
“市面上有很多数字PCR方法，但它们无法完成我们所完成的工作，因为我们有专有的方法来确定胎儿分数，并使用等位基因比例来进行我们在Resura报告中的测定。”库珀说。Bio-Rad已经前所述它将为QXDx系统开发NIPT菜单，部分是通过添加其他人已经开发的内容，但Progenity与Bio-Rad没有这种类型的关系，Cooper说。
Resura测试可用于已知父母是可导致罕见遗传疾病的SNPs、插入或缺失携带者的情况。库珀说，父母提前知道婴儿是否会患有某种疾病可能会受益。
例如，他列举了一些父母都是代谢障碍携带者的案例，比如苯丙酮尿症——一种罕见的遗传疾病，导致无法分解食物中的苯丙氨酸，从而导致脑损伤。这种疾病的治疗方法是遵循一种特殊的饮食，每一个在美国出生的婴儿在出生后的头几天内都要进行PKU筛查。然而，报告结果需要一些时间。
“如果你在生孩子的时候有了复血检查的结果在子宫内库珀说:“我们可以在新生儿筛查等替代方法使用之前，在出生时就开始正确的饮食，预防第一次危机。这就是我们通过这项研究提出的临床价值。”这是一个全新的市场功能。”
出生后对婴儿进行测试的替代方法是测试在子宫内使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。然而，这两种手术都是侵入性的，并有导致流产的小风险。
Resura测试可以在一到两周内进行调整，以检测出父母可能携带的任何罕见遗传疾病。“有了我们的技术，如vwin德赢ac米兰合作果我们的库中存在突变，我们可以很快地直接使用它。然而，如果我们发现这是一个独特的突变，我们可以非常快速地为该患者开发定制的解决方案，一旦我们开发出来，它就会进入文库，我们可以从那里重新使用它，”Stylli解释道。
库珀强调，到目前为止，竞争技术只能检测到几十个预选基因的突变，而且通常只能检测到占主导地位的变异，新创或父系关系。相比之下，Resura测试可以查看大多数基因和所有遗传模式，包括常染色体隐性，常染色体显性，x连锁和新创变异，以及母系和父系变异，他说。
该公司使用良性变异模型系统和57个胎儿胎龄为10至20周的母体样本评估了该测试，检查了2至5个碱基对的单核苷酸替换、插入和缺失。斯泰利指出，在那次评估中，这项技术显示出超过99vwin德赢ac米兰合作%的准确率。
它还使用定制的化验方法检测了9个致病变异的母体样本，胎儿分数在6%到20%之间，并发现与新生儿完全一致，所有新生儿都没有受到正在检测的遗传疾病的影响。
除了技术之外，Progenity还认为vwin德赢ac米兰合作自己在NIPT领域拥有许多差异化的服务，例如使用人工智能聊天机器人为测试结果呈阴性但仍有疑问和担忧的患者回答问题。此外，所有的患者和医生都可以咨询该公司的遗传顾问，Stylli说。
其他业务工作
多年来，Progenity一直在提供NIPT测试。该公司最初提供Natera的Panorama测试，但从2014年开始提供Illumina Verifi测试是由其clia认证，美国病理学家学院认可的实验室开发的测试。
2015年，该公司使用Illumina的技术开发并内化了自己的测试，随后将其重新命名。vwin德赢ac米兰合作Stylli说，自那以后，Progenity开发了专门的生物信息学和基于NGS的专有方法，该方法于2018年底推出，并补充说，先天测试将继续使用llumina的NGS技术。vwin德赢ac米兰合作
通过NIPT营销，公司与妇产科和母婴医学医生建立了联系。该公司也有适用于体外受精市场的产品，比如一种名为Preparent的载体筛查测试，以及一种名为IdentifySGD的用于体外受精卵子遗传疾病的植入前测试。它还提供一种名为Riscover的遗传性癌症检测。
Stylli说，后者的检测全部依赖于分子技术，但该公司也在开发一种基于蛋白质组学的子痫前期检测。
这项技术来vwin德赢ac米兰合作自Progenity公司2015年的产品收购库珀曾担任斯坦福大学衍生公司Carmenta的首席执行官。
“我们正在开发一种具有非常高的阴性预测值的免疫诊断测试，因此我们将能够区分患有高血压的患者，例如，高血压是子痫前期的主要症状，与那些确实患有子痫前期的患者，”Stylli说。
通过一系列涉及数字可食用设备的技术，子代也处于临床前阶段。
Stylli说，该技术的一个用vwin德赢ac米兰合作途是将设备引导到胃肠道中非常特定的位置，以移除样本并保存材料，以便设备恢复后进行后续处理。
他说，这项技术的另一个用途是“拥有完整实验vwin德赢ac米兰合作室的可食用设备”。它将到达胃肠道中的一个理想位置，取出一个样本，进行分析，然后通过遥测报告结果。
该公司正在设想将这项技术应用于小肠细菌过度生长(SIBO)，但它也可以用它来vwin德赢ac米兰合作治疗炎症性肠病。该公司正在研究一种方法，利用该技术来提供基于蛋白质的治疗方法，如单克隆抗体vwin德赢ac米兰合作，这样它们就可以在被消化系统降解之前靶向胃肠道中最有效的区域。Stylli说，口服蛋白质药物是该行业的“圣杯”，在评估口服阿达木单抗(也被艾伯维称为Humira)的技术时，Progenity在临床前研究中已经能够将口服蛋白质的系统生物利用度从约2%提高到约2vwin德赢ac米兰合作8%。
Progenity预计将在2020年上半年推出子痫前期测试。该公司将继续利用其约150人的专业销售队伍与妇产科和MFM医生接触，但也计划在这些产品实现时为GI领域发展一支销售队伍。