本文最初发表于9月29日。
纽约(基因组网)——尽管下一代测序面板测试的普及，但许多结果难以解释——例如，发现了一种已知的致病变异，但其外显性尚不清楚，或发现了一种意义未知的变异。
现在，研究人员正试图为接受遗传癌症基因检测的患者解决其中一些问题，这个项目名为“多重检测前瞻性注册参与者”(PROMPT)。
上周，来自纪念斯隆-凯特琳、梅奥诊所、宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心和丹娜-法伯癌症研究所的研究人员宣布，他们已经创建了一个在线登记处，收集来自商业实验室接受基于ngns的遗传癌症检测的患者的数据。
具体来说，研究人员将与Ambry Genetics、Myriad Genetics、GeneDx和Quest等实验室合作，这些实验室将为检测显示病原变异或VUS的患者提供注册和登记信息。
该项目有两个目的:更好地了解已知与癌症风险相关的变异的外显率和了解VUS。
设计该项目的目的是生成与癌症风险相关的基因信息，类似于已知的BRCA1和BRCA2基因。“我们知道，由于BRCA1和BRCA2，人们患乳腺癌和卵巢癌的风险会增加，我们可以做一些事情来显著降低这种风险，”宾夕法尼亚大学阿布拉姆森癌症中心的BRCA Basser研究中心的执行主任苏珊·多姆切克(Susan Domcheck)说临床测序新闻．她补充说，这些基因是如何将遗传信息用于临床管理的很好的模型。
然而，虽然现在有许多其他基因与癌症风险相关，而且测序技术的进步已经能够以一种成本效益的方式测试所有这些基因，“我们对这些基因的风险以及如何处理这些信息没有那么多的信息，”多姆切克说。vwin德赢ac米兰合作
例如，据Ambry首席医疗官伊丽莎白·赵(Elizabeth Chao)说，该公司每天要进行数百次座谈。虽然大约三分之二的样本为阴性，但其余患者要么有已知的致病性变异，要么有VUS，有资格参加研究。Chao说，在Ambry提供基因面板的两年半时间里，VUS的发生率明显下降，但仍在25%左右或更高。“这非常重要，”她说。
此外，曹国伟补充说，即使检测组中出现了已知的致病突变，“也很难向患者提供咨询”，因为在遗传癌症检测组中有许多被检测的基因。“就筛查和预防而言，我们没有关于风险或管理指南的精确数字，也没有什么是合适的。”
PROMPT将尝试建立这些信息，以便制定风险概况和临床管理指南。多姆切克说:“我们的技术已经成熟，但我们将其转化为临床实vwin德赢ac米兰合作践的能力还落后。”“这项研究的目的是为了迎头赶上。”
决定注册的患者还可以选择提供多少数据。至少，研究人员会要求他们提供来自测试结果的数据。但他们是否选择提供身份信息将取决于他们自己。他们也可以选择让研究人员联系他们以获取更多信息，包括家庭数据。
多姆切克说，该登记处将包括一个安全的在线门户，允许研究人员和参与者进行交流，而不泄露参与者的身份信息。不过，她说，理想情况下，大多数参与者都会提供身份信息，以便研究人员收集家庭数据。
多姆切克说:“收集有关家庭的信息非常有价值。”他补充说，家庭数据允许研究人员进行共分离研究，以“弄清楚谁有这种变异，谁没有，这让你可以对癌症的风险进行估计。”
此外，多姆切克说，研究人员还希望收集有关癌症的临床数据——“是哪种癌症，诊断年龄，在显微镜下看起来是什么样子，这些特征有助于了解特定基因突变的人患哪种癌症。”
虽然PROMPT的目标不是将患者与适当的治疗或临床试验相匹配，但Domchek说，该技术将使研究人员能够在适当的时候提供这些信息。vwin德赢ac米兰合作
研究人员计划最终在一份手稿中发表他们的发现，以定义外显率、癌症风险和潜在的临床管理建议。此外，所有数据都将存入ClinVar等公共数据库，以便其他调查人员使用。