纽约-根据西奈山伊坎医学院和其他地方的研究人员的一项新研究，在进化过程中受到限制的基因中的蛋白质截断变异(PTVs)是不同人群中精神分裂症的重要遗传风险因素。
精神分裂症是一种严重的精神疾病，影响约1%的人口，由单核苷酸变异、拷贝数变异和罕见的ptv遗传贡献。
一项研究去年在精神分裂症的10个基因中发现了罕见的编码变异，然而，这项研究和其他几项研究主要集中在欧洲血统的人身上，尽管这种疾病在不同祖先背景的人身上的患病率是一样的。
“现在我们发现，这些罕见的蛋白质截断变异是所有人群中精神分裂症的危险因素。所以这绝对是一个重大发现。合著者Alexander Charney是伊坎医学院精神病学和遗传学系的助理教授。
他们的研究发表在自然遗传学周一，查尼和他的同事们对11580例精神分裂症患者和10555个不同祖先的对照患者的161个基因进行了测序，其中包括40%的非洲人和亚洲人等非欧洲人。
结果表明，与对照组相比，精神分裂症患者在进化上保守的基因中有更高的ptv比例。
精神分裂症外显子组测序元分析(SCHEMA)联盟此前进行的一项研究中发现了10个高水平的ptv基因主要是欧洲血统的人。
该研究还发现了另外两个与精神分裂症相关的基因——SRRM2和AKAP11——在精神分裂症病例中具有高水平的ptv。虽然SRRM2先前与阿尔茨海默病和发育障碍有关，但AKAP11已被证明在双相情感障碍中发挥作用。
查尼说:“这两种新基因有望成为精神分裂症新型治疗发展的候选基因。”
与此同时，研究人员发现了第三个基因PCLO，它以前与精神分裂症有关，但现在已被证明是精神分裂症和自闭症的共同风险基因。
虽然这项研究包括了不同种族背景的人群，但大部分研究参与者都有欧洲血统。“虽然我们确实在这项研究中增加了多样性，但我们还有很长的路要走。我们的研究不能代表全球人口的整体情况。”
作为下一步，查尼希望进行全外显子组测序，以确定更多可能增加精神分裂症风险的基因。