PsychENCODE联盟的成员已经探索了非编码风险变异在影响大脑功能和神经精神疾病(如精神分裂症、双相情感障碍或自闭症谱系障碍)发展的调节过程中的作用论文收集发表在科学，科学转化医学,科学的进步．
例如，除了研究大脑发育、基因表达和调控的精神病学基因组学研究外，PsychENCODE联盟的团队还探索了特定条件下的细胞机制，并进行了针对疾病的分析，这些分析结合了过去发现的风险变异。
在一份报告中科学例如，来自耶鲁大学、艾伦脑科学研究所和其他地方的研究人员汇集了数百个样本中的信使RNA序列、小RNA序列、单细胞或单核RNA序列、染色质免疫沉淀序列、基于阵列的DNA甲基化配置文件和/或SNP数据功能分析重点研究大脑发育和神经精神疾病风险。
这些样本包括来自7个产前大脑样本的脑组织或细胞类型，这些样本来自怀孕后5到27周的7个产前大脑样本，以及来自4个新生儿到64岁的人的产后大脑样本。
例如，从这些数据中，研究小组能够开始跟踪人类发育和成年期间特定大脑区域或细胞类型中大脑发育和神经精神疾病相关基因的表达和调控。
该分析报告的作者写道:“在统一的资源中存在这些多种数据模式，而且主要来自相同的组织样本，可以整合产前和产后人类大脑发育的信息。”他们的结论是，到目前为止，他们的结果表明，该资源有潜力进行“对大脑发育和功能的理解的综合分析，以及对神经精神基因组学发现的快速解释。”
为另一项研究发表在科学一组来自耶鲁大学、纽约州立大学、加州大学洛杉矶分校和其他地方的研究人员为1866个成年人的大脑样本生成了大脑增强子、染色质相互作用、拓扑关联域和其他数据。这些数据与名为“深度结构化表型网络”(deep Structured Phenotype Network, DSPN)的深度学习模型一起，使得识别表达数量性状位点和绘制基因调控网络成为可能。
在先前的全基因组关联研究中，研究人员引入了与精神分裂症和其他疾病有关的变异，确定了新的和已知的风险基因候选。他们还根据兴奋性神经元、抑制性神经元和其他脑细胞类型的单细胞RNA序列数据，探索了导致这种情况的细胞类型。
“在未来，我们可以想象我们的DSPN方法如何扩展到对其他中间表型的建模，”作者写道，并指出DSPN有望“提高具有高度多基因结构的复杂性状的准确性，但不一定适用于仅由少数变体强烈决定的性状，如孟德尔疾病，或与种群结构密切相关的性状，如种族。”
加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院、西奈山伊坎医学院和其他地方的研究人员利用1695名个体的基因型和RNA-seq数据，包括自闭症谱系障碍、精神分裂症或双相情感障碍患者，确定了转录本剪接和大脑表达的变化，这些变化似乎标志着每种疾病——在另一种疾病中呈现的工作科学纸．
该研究的作者写道:“这三种主要精神疾病分子病理学的转录组范围特征为机制洞察和治疗发展提供了全面的资源。”
为了一项研究科学转化医学与此同时，一个由中南大学领导的团队使用来自健康个体、精神分裂症患者或双相情感障碍患者的394个死后大脑样本的RNA-seq数据，将精神疾病相关的共表达网络组合在一起，构成一个更大的模块，与双相情感障碍相关的转录因子基因POU3F2位于中心位置。
作者写道:“我们发现了一种大脑基因表达模块，它富集了与精神分裂症相关的基因中的罕见编码变异，并包含了假设的双相情感障碍基因POU3F2，”作者解释说，后者的转录因子基因“可能是这种疾病相关基因共表达模块中基因表达的关键调节因子。”
另一篇论文科学转化医学在美国，一个中南大学领导的团队描述了一种长非编码RNA，被怀疑调节含有罕见精神分裂症相关拷贝数变异的基因，而来自南加州大学和其他地方的研究人员在2013年报道科学的进步在绘制三维63个活个体嗅觉神经上皮细胞的表观基因组特征。
在剩下的研究中，PsychENCODE联盟的研究人员相比在发育中的人类和猕猴大脑中，随着时间和大脑区域的转录组模式;已探索的表达式模块在诱导多能干细胞产生的脑皮质发育类器官模型中;寻找细胞类型特异性染色体构象以及出现在精神分裂症相关变异中的相互作用特征;和描述非编码新创启动子改变与ASD有关。