卡塔尔基因组计划(QGP)团队的成员已经在参与群体测序研究的个体中发现了与免疫相关的基因表达差异，以及到目前为止在其他群体中发现的与之相同或不同的调控特征。
在周五的美国人类遗传学学会虚拟会议上，Sidra Medicine医学和人口基因组学的工作科学家Haroon Naeem概述了QGP研究的转录组测序部门的发现，该研究试图了解来到波斯湾这个半岛小国的个体的遗传多样性。
他指出，更广泛的QGP人群项目背后的研究人员已经对卡塔尔生物库登记的6200多名表型成人进行了全基因组测序，生成了Illumina配对末端序列，每个基因组的平均覆盖深度为30倍。
Naeem解释说:“卡塔尔基因组计划在卡塔尔建立了一个大型测序队列，它位于一个历史移民和文明地区。”Naeem补充说，QGP队列预计将提供“更广泛的阿拉伯和中东人口的背景，[这些]仍然在很大程度上从公共数据库中缺失。”
根据QGP和1000基因组计划的数据进行的群体结构分析指出，卡塔尔至少有5个主要遗传集群，每个集群都由与阿拉伯、欧洲、非洲、南亚和亚洲参考人群相关的不同比例的祖先序列的个体组成，他报告说。
在从人类基因组多样性项目中引入更多的人口线索后，研究人员发现，超过四分之三的样本被认为大致属于阿拉伯半岛、普通阿拉伯人或西欧亚/波斯人的群体。
但该团队也想了解遗传变异在卡塔尔人群中的潜在功能影响——从血液基因表达差异到不同的调节特征及其通路效应。
利用从QGP参与者收集的外周血全血样本，他和他的同事对其中2127人进行了RNA测序。经过质量控制、序列过滤和阅读修剪步骤后，他们得到了1882个样本的转录组序列，这些序列与人类参考基因组以及为QGP收集的基因组、临床、生活方式和其他表型线索一起进行分析。
Naeem报告说，在表达方面，研究小组主要看到了免疫相关途径影响基因的差异，包括抗原呈递途径、涉及异体移植物排斥信号的途径、T细胞信号途径和PD-1/PD-L1免疫检查点途径。
Naeem和来自Sidra Medicine、Hamad Bin Khalifa大学和斯坦福大学的合著者在会议报告的摘要中提出:“我们在卡塔尔人群中发现了高水平的转录组多样性，突出了免疫相关途径的不同活性，表明了疾病风险和感染易感性的祖先差异。”
研究人员继续编目，并开始描述表达数量性状位点(QTL)和转录剪接QTL在卡塔尔的基因聚集群体内和跨群体，并将eQTL和SQTL模式与过去在世界各地其他人群的研究中描述的模式进行比较。
作者写道:“这项研究的结果有助于为中东未被研究的人群建立一个高度寻找的人群匹配参考数据集，允许解释全球范围内潜在健康和疾病的遗传变异的因果影响。”