纽约——雷迪儿童基因组医学研究所周四表示，他们已经获得纽约州的许可，可以进行临床分子测试，包括全外显子组和全基因组测序。有了新的许可证，该研究所现在可以对来自美国所有州的样本进行检测。
RCIGM的快速WGS方法旨在实现分子诊断，并为患有罕见遗传疾病的婴儿和儿童提供精确护理，而这往往是一个狭窄的治疗窗口。该研究所的临床基因组中心(Clinical Genome Center)说，它会在不到三天的时间内对紧急医疗病例做出初步诊断。
Rady于2016年7月开始为临床研究测序儿童基因组，并于2017年获得美国病理学家学院的认证和CLIA认证。该研究所表示，总体而言，超过三分之一的测试患者得到了基因组诊断，其中约75%的患者在这一发现的基础上改变了医疗管理。
RCIGM总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore在一份声明中说:“在我们的使命中，纽约州的许可证是重要的一步，我们的使命是为患有不明疾病的儿童扩大基因组信息诊断和治疗的机会。”“我们的目标是使基因组测序成为护理标准，改善面临罕见疾病的儿童和家庭的生活。”