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Rady Children’s, Edico Genome extension全基因组测序合作

纽约(基因组网)-雷迪儿童基因组医学研究所今天宣布,它将扩大与埃迪科基因组的合作,以扩大使用STAT-seq用于危重症新生儿的快速全基因组测序试验。

雷迪儿童基因组医学研究所所长Stephen Kingsmore在一份声明中说:“对危重新生儿的快速诊断不再是一项学术活动,对于在雷迪儿童医院的NICU和PICU住院的危重新生儿来说,这是一个现实。”“我们从这种快速和全面的检测中获得的信息已经在帮助我们的医疗团队做出治疗决定,并影响这些婴儿及其家人的生活。”

现在,合作伙伴希望将测试推广到其他机构的icu,并最终开发出一个一体化的设备,这样测试就可以在现场进行。他们还计划扩大分析,包括更多临床相关的基因变异,如结构和拷贝数突变。

此次合作的财务和其他细节尚未披露。

合作伙伴说,大约30%的新生儿重症监护室入院和20%的婴儿死亡与遗传疾病有关。STAT-seq测试可以帮助临床医生在不到26小时的时间内对患者的近4500种遗传疾病进行评估。Edico的Dragen处理器旨在加速基因组数据分析,有助于减少完成Rady的NICU全基因组测序测试所需的时间。

Edico首席执行官Pieter van Rooyen指出,Rady测试是该公司Dragen处理器的首次临床应用。他说:“这种检测需要扩大规模,以便世界各地的nicu使用。”

在另一份声明中,Edico表示,约翰霍普金斯基因组公司将评估Dragen处理器在其大队列研究项目和临床应用的全基因组和全外显子组测序服务中的使用。

财务和其他细节没有披露。

本月早些时候,GeneWiz挖掘Edico支持其NGS服务,今年5月,IBM表示将支持结合Dragen进入它的一个高性能计算集群。

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