纽约(GenomeWeb) - Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)和Alexion制药公司今天宣布，他们已经合作开发该公司的SmartPanel精准医疗平台，用于患有罕见遗传疾病的新生儿。
SmartPanel平台可以从患者的下一代测序数据和特定临床表现中识别罕见疾病基因并进行优先排序。RCIGM目前正在评估该平台，以建立积极的预测价值，使电子病历集成快速表型提取，并通过早期诊断评估患者的整体结果。
根据他们的联盟条款，Alexion和RCIGM将在患者和疾病特征、算法模块和可扩展性方面进行合作，目标是加速诊断患有罕见遗传疾病的危重新生儿。通过该协议开发的核心功能预计将提供给开源社区。
其他条款没有披露。
Alexion公司负责数据科学、基因组学和生物信息学的副总裁John Reynders在一份声明中说:“在罕见疾病中，临床医生必须筛选大量的基因组和表型数据才能做出诊断，这使得快速诊断变得更具挑战性。”“这种合作将有助于加速对遗传疾病患者的准确诊断，并明确可行的干预途径。”