这个故事已经从以前的版本更新，包括Genomenon联盟的创始人之一。
波士顿-圣地亚哥雷迪儿童医院正准备发起一个旨在使快速全基因组测序(rWGS)成为新生儿护理标准的联盟。
Stephen Kingsmore是雷迪儿童基因组医学研究所的总裁兼首席执行官，他在周四的生物信息技术世界会议和博览会上预览了该计划。更正式的声明将在下个月发布。
Rady将与生物信息学初创公司TileDB、Illumina、Fabric Genomics、Genomenon和阿斯利康(AstraZeneca)旗下的Alexion Pharmaceuticals组成一个尚未命名的财团，暂时命名为“BabySave”。
在Bio-IT World上，Kingsmore邀请了包括生物信息学专业人员和供应商、制药公司和医疗保健提供商组织在内的观众，加入一个原型/可行性阶段，该阶段将寻找约350种疾病的遗传生物标志物。Kingsmore希望到2026年将该项目商业化，并在随后的几年里使快速全基因组测序成为一种标准的护理方法。
很多细节还需要敲定，但Kingsmore说，目标是建立一个数据集，尽可能多地涵盖种族、民族和祖先群体，“这样我们就能真正了解等位基因频率信息。”他指出，94%的英国生物银行参与者是白人，这代表了当前人口水平基因组数据缺乏多样性。
Kingsmore希望研究数据是在竞争前进行的，这样团队就可以吸引尽可能多的合作伙伴，但他也希望测序能发挥诊断作用，就像在雷迪大学已经做的那样。
“小宝宝”这个名字来自于项目熊宝宝该项目由Rady Children’s牵头，由加利福尼亚州(该州的国旗上有一只熊)资助，旨在通过rWGS加速对危重新生儿的诊断。一个研究发表在《美国人类遗传学杂志去年显示，加州178名接受医疗补助的婴儿通过“熊宝宝计划”进行了新生儿测序，净节省了近370万美元。
这个全州范围的项目于2018年开始，是2011年在雷迪实施的一个项目的结果，该项目最初只向儿科重症监护病房的患者提供rWGS。针对雷迪医院重症监护室2433名儿童的多项研究表明，37%的患者将得到诊断，29%的患者将改变护理管理，18%的患者将得到改善。“这些是惊人的数字，”金斯莫尔说。
测序不仅能带来更好的结果，还能省钱，而且在最初的住院治疗之后还会继续省钱。金斯莫尔说:“我们真的不知道这有多大，因为这些孩子还需要长大。”
现在，加州、密歇根州、明尼苏达州和俄勒冈州的医疗补助计划包括PICUs的诊断性快速全外显子组或全基因组测序，Anthem Blue Cross Blue Shield也是如此。然而，Kingsmore说，这还需要几年的时间才能成为全国标准，并教育医生、护士和遗传顾问关于这种检测。
Kingsmore说:“医生们不知道目前针对罕见或极罕见疾病的治疗方案是什么。”“很有可能，他们以前从未见过这种病，从未治疗过，他们依赖次级和超级专家来告诉他们。”
许多罕见病的治疗方法都没有经过临床试验。Kingsmore说:“这是一个病例报告和小群体的问题，指导了这些情况的管理演变。”另一个问题是“治疗的奥德赛”，他说。“我们返回的是我们认为可以挽救生命的诊断，但如果临床医生不知道该给患者开始什么治疗，我们实际上看不到这种益处”。
雷迪与包括Rancho Biosciences、Genomenon、Epam Systems和Alexion在内的供应商合作，建立了一个虚拟急性管理指导系统，集成了针对421种疾病的1527种干预措施的信息。这个项目被称为基因组治疗GTRx。
然而，已有十年历史的PICU筛查计划只针对2%住在ICU的住院患者。Kingsmore和他的同事们最终意识到，他们可以将这个项目扩展到新生儿筛查中，而不仅仅是在Rady的其他地方。他说:“一种诊断方式很好，但我们要等到孩子们住进重症监护病房，而且，并不是每个孩子都能接受这种检测。”
为了缩小这一差距，雷迪决定采用一种通用输送系统。目前，每个新生儿都会接受足跟穿刺，并接受约30种遗传疾病的检测。“如果我们能把这个数字提高到500或1000呢?如果我们能对每一种有有效治疗方法的遗传疾病都这么做呢?”
医院与Rancho和Alexion合作，修改新生儿rWGS的GTRx。新生儿筛查的工作流程看起来与PICU患者的GTRx项目没有太大区别。
“为了实现这一目标，我们需要扩大到全球1.4亿儿童”，也就是全球接受常规新生儿筛查的儿童数量，这种筛查在富裕国家和一些中等收入国家很普遍。Kingsmore说:“如果成本足够小，我们可以将全世界1.4亿婴儿转化为婴儿。”他暗示，每次测试的价格必须在100到200美元之间。
据Kingsmore称，目前rWGS的成本约为380美元，周转时间约为7小时。
TileDB，数组数据库系统的制造商，从一个麻省理工学院和英特尔的合作伙伴关系vwin德赢ac米兰合作他开发了一个名为“保姆ave”的软件包，用于对新测序的婴儿进行即时分析。TileDB的价格仅略高于美元。每个病人06美元，相比之下，传统的批量分析方法每个病人2.18美元。
在一个健康的新生儿中，基因疾病的预检测概率约为0.5%，因此必须尽可能降低假阳性。在一个概念证明中，雷迪团队实现了0.26%的可接受的假阳性率。