纽约 - 罗迪儿童基因组医学研究所-LED团队为儿科患者制定了自动化管理指导系统，罕见的遗传条件是通过临床测序进行测试的。
rcigm.总统兼首席执行官斯蒂芬金德尔德在本周举行的基于OMICS诊断方法的基于OMICS的诊断方法的会议期间概述了资源和理由。他和他的rcigm的同事开发了与Illumina，Alexion Pharmaceuticals，RPRD诊断实验室和其他几个研究中心合作的在线数据库 - 称为基因组到治疗（GTRX）。
“我们一直在努力克服的问题是诊断奥德赛，特别是专注于特定的患者人群，这是遗传病因疾病的婴儿和儿童，其中遗传条件被怀疑，”王帅。“历史性问题一直是有如此多的遗传疾病，以及时挑选正确的疾病，这一直是不可能的。”
Kingsmore一直处于努力的最前沿，为这些案例带来快速全基因组测序，首先儿童怜悯医院在堪萨斯城和最近在RCIGM中，使用人工智能和其他方法来加速测序和分析。
但是，虽然RCGIM团队将序列的诊断时间降至约13.5小时，但平均而言，即使在基因组中发现遗传罪魁祸首，他的最佳管理和治疗这些条件也在继续滞后，部分原因是临床医生可能缺乏熟悉基因组医学。
“这些疾病由区域超级专家管理，但是测试和诊断正在向前线新生儿学家和强烈主义者报告。”金莫尔说。“所以我们需要使用前一组通常提供可变时间段的信息，这取决于卫生系统是否实际上具有可用于患者管理的超级专家的信息，因此需要提高后一组。”
他解释说，他解释说，弥合这一差距可能有助于向受影响的家庭咨询和沟通结果，并进行确认测试，初始管理和治疗。为此，该团队首先考虑了可能妨碍的因素 - 从基因组识字到既定治疗指导和有效性数据的可用性。
从那里，研究人员经历了一系列的数据编译，数据分析和人工智能步骤，提出了一种资源，该资源提供了影响有效治疗或管理选择的97个基因的改变引起的条件的诊断报告 - 来自药物或医疗设备到外科手术或饮食干预。
“我们希望提供与个体诊断报告相关的东西，只需包含一个前线M.D.需要知道为特定遗传疾病诊断的特定患者需要了解，”Kingsmore表示。
使用罕见的心肌畸形病症称为Timothy综合征，例如，Kingsmore通过GTRX信息页面随时随地参加会议与会者。在这种情况下，GTRX页面提供了关于Timothy综合征，提出的干预及其疗效的信息，并且更多，包括警告，其中突出了与使用条件的儿童使用全身麻醉相关的低血糖风险。
在其目前的形式中，GTRX资源包括来自10个大型遗传资源的数据，例如OMIM，PUBMED和DALLBANK，并已集成到RCIGM测序管道中，其部分临床基因组学程序。
Kingsmore指出，“治疗正在迅速发展”，其中一些条件包括在收集中的一些条件，“因此，由于资源继续发展和增长，将需要基于社区的持续策划。
在举办的摘要中，他和他的共同作者认为GTRX“将促进通过前线ICU医师迅速进行迅速逐渐遗传疾病的最佳急性治疗。”