这个故事已经更新，包括来自华大基因的评论。
纽约(基因组网)——华大基因的台式测序仪BGISEQ-500首次亮相，来自德国萨尔大学的研究人员对其进行了microRNA测序测试，将其与微阵列的性能进行了比较，并与Illumina公司的HiSeq仪器进行了测序。
研究人员将这项研究发表在临床实验胚胎学在11月。萨尔大学临床生物信息学主席Andreas Keller告诉GenomeWeb，他的实验室专注于开发基于非编码rna的生物标志物，并对开发基于下一代测序平台或微阵列的临床测试感兴趣。因此，他希望在决定使用哪个平台开发测试之前对这些平台进行比较。
在这项研究中，华大基因在基于Complete Genomics核心技术的台式测序仪bgisiq -500上进行了测序，该技术利用了组合探针-锚点合成和DNA纳米球阵列。vwin德赢ac米兰合作华大基因发言人证实，BGISEQ-500平台现已在中国和国际上商用。凯勒说，Illumina HiSeq的测序也被外包了。
凯勒说，他对这项研究有两个主要目标。首先，他说他想评估BGISEQ-500的可重复性。“对于诊断测试，你需要稳定和可重复的结果，”他说。“如果你多次测量同一个样本，你需要得到相同的结果。”
第二个目的是看BGISEQ-500是否产生了与正交技术相同的结果。vwin德赢ac米兰合作Keller说:“如果我们切换到另一种技术，知道我们发现的[miRNA]签名是否相同对我们来说很重要。”
总的来说，研究人员发现这三个平台都表现得很好，尽管每个平台都有自己的优势和偏见。研究小组对大脑、心脏组织以及血液中的microRNA进行了测序。
斯克里普斯转化科学研究所(Scripps Translational Science Institute)基因组信息学和药物发现主任Ali Torkamani没有参与这项研究，他在一封电子邮件中告诉基因组网(GenomeWeb)，研究人员证明了“BGISEQ-500平台上产生的数据具有良好的可重复性，BGISEQ-500与其他平台之间存在合理和预期的相关性。”
他说，这项研究“代表了对DNA测序技术的有效和可行的替代方案的第一眼”。vwin德赢ac米兰合作“希望我们能继续看到这个领域的竞争和进步。”
在这项研究中，华大基因在bgisiq -500上对来自6个大脑、2个心脏和2个血液样本的microRNA进行了测序，每个样本产生的中位数为3010万个读取，其中2410万个映射到人类基因组。其中，2330万个映射到注释的mirna，其余70万个读取包含潜在的新mirna。
首先研究BGISEQ-500的技术重现性，研究人员比较了来自六个大脑样本的技术重复，发现中位数相关性为0.98。
然后他们将BGISEQ-500与安捷伦的微阵列进行了比较，发现相关性为0.48。Keller指出，这种水平的相关性与其他测序技术与微阵列的比较是一致的。
仔细观察数据，研究人员发现，虽然许多mirna在华大基因和微阵列平台上的测量水平相当，但非编码rna的子集在微阵列上表现出更高的表达。特别是，有三种mirna差异非常显著。其中一个几乎没有被BGISEQ-500平台检测到，但在阵列上有90万次读取。另一个在华大基因的系统上有51.6个读取，但在阵列上有190万个。第三个在BGISEQ-500上有343.2个读取，而数组上有130万个读取。
作者写道，微阵列和NGS系统本质上具有“不同的灵敏度水平”。此外，“在微阵列上具有相似序列的miRNAs的交叉杂交或文库制备中的偏倚”也可能发挥了作用。他们还指出，在比较HiSeq系统和微阵列时也发现了类似的差异。
接下来，研究人员将之前用HiSeq测序并通过微阵列分析的血液样本与在BGISEQ-500上测序的一组不同的血液样本进行了比较。由于他们研究的是不同的样本，他们将分析的重点放在在所有三个平台上分析的2525个mirna的子集上，以及在所有三个平台上发现的658个mirna上。
尽管研究人员用HiSeq和微阵列分析了相同的样本，但他们发现HiSeq和BGISEQ-500数据的相关性实际上最强，为0.75。HiSeq与微阵列的相关系数为。6。
Keller指出，每个平台都有自己的优点和缺点。例如，他说，深入研究HiSeq血液样本数据，研究人员发现大约90%的测序读数与一个miRNA一致。事实上，97.5%的测序结果与前四个最丰富的miRNAs相匹配。
当研究人员查看BGISEQ-500血液数据时，他们发现了一个略有不同的模式。与Illumina的数据类似，四种miRNAs包含了绝大多数的测序reads，但占总数的86.9%，效果不太明显。最丰富的miRNA包含约46%的reads，而20%的reads与第二丰富的miRNA对齐，13%的reads与第三丰富的miRNA对齐。
凯勒说，造成这些差异的一个原因可能是两种技术的放大差异。BGISEQ-500使用线性放大，而HiSeq系统依赖于指数放大，这可能会导致更多的偏差，优先放大最丰富的mirna。
尽管如此，他说，与BGISEQ-500相比，研究小组在HiSeq上能够更好地检测到一些microrna。“技术是完vwin德赢ac米兰合作全不同的，”他说。
此外，HiSeq还具有更易于使用和更快的工作流程。与此同时，BGISEQ-500的图书馆准备工作花了大约三天时间，而测序本身则花了一到两天时间。
Torkamani同意，基于该出版物，“使用华大基因技术的图书馆准备时间似乎比使用Illumina技术的图书馆准备时间要密集得多。”vwin德赢ac米兰合作
华大基因此前曾表示会这么做结合自动化进入库为BGISEQ-500做准备，从输入到结果的周转时间需要24小时。华大基因的一位发言人告诉GenomeWeb，该公司已经开发了一种名为bgasp -100的自动化文库准备平台，但目前还不能用于microRNA测序应用。然而，华大基因正在为其外显子组和全基因组测序服务、无创产前检测NIFTY以及植入前基因筛查方案运行自动化文库。
在临床实验胚胎学研究人员使用50个碱基的单端读取，在BGISEQ-500上的两个流单元上分别生成了32g的数据。研究人员报告说，每2000万次测序的成本约为200美元，Keller说这与他们外包HiSeq测序的成本相当。
凯勒说，在理想的情况下，miRNA分析将通过两种正交技术来完成，而不是只有一种技术。“没有一种单独的技术是vwin德赢ac米兰合作最好的，”他说。
最后，他说他的实验室正在寻求基于miRNA特征的临床测试。该小组已经验证了阿尔茨海默病的12个生物标志物签名，并正在努力开发一种基于miRNA签名的早期肺癌检测测试。