纽约- Sema4周三表示，其GeneDx子公司将为最近在纽约市启动的新生儿筛查研究GUARDIAN(针对所有新生儿罕见疾病的基因组统一筛查)提供全基因组测序和解读服务。
这项研究是由哥伦比亚大学欧文医学中心、纽约长老会、纽约州卫生部、Sema4和Illumina公司合作进行的，计划对10万名新生儿进行多达250种罕见遗传疾病的筛查，其中大多数是可以治疗的，但标准的新生儿筛查没有覆盖这些疾病。它的目的是提供更早的诊断和治疗，并为通过基因组测序扩大新生儿筛查提供证据。
GeneDx首席医疗官保罗·克鲁斯卡(Paul Kruszka)在一份声明中说:“与目前的护理标准相比，这项研究的结果将帮助我们了解出生测序对新生儿及其家庭的真正影响，特别是当我们将评估临床结果以及对家庭的心理社会影响时。”
这项研究对所有在纽约长老会医院出生的婴儿开放。