纽约——来自英属哥伦比亚大学和BC省儿童医院研究所的研究人员正在努力改善加拿大土著人民获得基因组药物的机会。
在上周的“基因组生物学与技术进展”(AGBT)年会上，UBC的研究助理Solenne Correavwin德赢ac米兰合作rd提供了这项被称为“沉默基因组计划”的工作的细节。
根据加拿大2021年的人口普查，由第一民族(FN)、因纽特人(Inuit)和Métis组成的土著社区约占该国人口的5%。
“土著群体内部和之间都有很大的多样性，”Correard说，她在演讲开始时承认今年的AGBT是在土著土地上举行的。“但他们都面临着共同的挑战……他们获得医疗保健的机会不平等，包括基因护理。”
Correard指出，尽管其他加拿大人在基因组科学和医学方面取得了进展，但加拿大土著人民在很大程度上仍然无法获得高质量的基因组医疗保健。她补充说，这是由于过多的不利因素，比如地理障碍、资格标准、种族主义、研究违规的历史，以及在数据库中缺乏代表性。
Correard说，沉默基因组计划于2018年启动，有四个领域的活动来弥合这一差距，并补充说Illumina为该项目做出了实物贡献，但价值未透露。
第一项活动是与第一民族、因纽特人和Métis成员合作，建立生物样本和基因组数据安全管理的指导方针。
另一个领域是解决获得遗传和基因组保健的障碍，并对至少200名疑似遗传疾病的土著儿童进行基因组检测。此外，该项目旨在开发一个本土背景变异文库(IBVL)，其中将包含来自不同参与者群体的遗传变异。
最后，该项目计划评估IBVL的有效性，并利用该数据库提高加拿大土著儿童和成人的诊断和遗传护理质量。
在她的演讲中，Correard强调了团队迄今为止所做的一些努力。
例如，该项目建立了一个全国临床网络，其中包括加拿大各地的10个招聘站点。此外，研究小组采用了视频通话预约和接受口头同意，因此参与者不必前往中心参与研究。
Correard说，截至去年11月，81个怀疑有人患有遗传疾病的土著家庭被登记进行了全基因组测序，其中64个已经对他们的基因组进行了一级分析，该分析研究了SNVs、结构变异、编码区域和已知与罕见疾病有关的基因。另外17个家庭接受了二级分析，评估更复杂的遗传变异和非编码区域。
一级分析在25%的病例中导致了可能或明确的诊断。然而，Correard说，对于报告中包含的三分之二的变异，如果能够获得准确的人群等位基因频率，解释将会更好。
“这表明了第三项活动的重要性，即建立一个土著背景变体图书馆，”她说。
她说，IBVL计划包括来自加拿大健康心脏和思想联盟生物库的约900人的DNA样本。此外，该数据库计划包括来自加拿大东西海岸的200名土著居民的DNA样本，那里居住着不同的土著人口。
为了建立治理框架，该项目还成立了沉默基因组土著罕见病诊断指导委员会。
指导委员会的目标是为IBVL的创建、实施和利用提供文化监督和战略建议，将各种社区利益相关者包括土著长老、与遗传疾病有联系的社区成员、Métis国家理事会、第一民族卫生管理局和第一民族成员纳入讨论范围。
Correard说，随着项目的展开，来自土著参与者的DNA样本将在温哥华的基因组科学中心进行测序。
她说，为了确保数据的所有权属于土著社区，“沉默基因组计划”坚持“DNA租借”原则。“这些数据或DNA永远不会属于大学、研究和测序中心，”她解释说。“所有这些概念都是为了确保土著人民的数据主权得到维护。”
Correard说，在测序之后，BC儿童医院研究所对样本进行了变异分析，该研究所还使用开放获取软件开发了定制的变异目录管道。
至于数据共享，目前，指导委员会同意了一个“中间模型”，即希望访问变体库的研究人员必须同意数据只能用于诊断目的，而不能用于发表。
她说:“这个项目不仅仅是创建土著背景变体图书馆。”“这实际上是关于社区参与和与土著社区合作，建立治理模式，以决定我们将如何使用土著基因组数据。”