纽约(基因组网)——斯坦福大学领导的一项研究旨在分析基因组学并跟踪100个健康个体的各种健康标志物今天出现在自然医学这项研究提供了新的证据，证明这种方法在早期发现疾病方面可能产生的影响，并有可能帮助人们更好地避免或控制疾病状况。
随着研究人员继续跟踪研究队列，目前的数据被认为足够强大，可以适应商业产品，为一家名为Q Bio的新公司提供了基础，该公司由斯坦福大学遗传学主席迈克尔·斯奈德、哈佛医学院研究员加里·蔡和企业家杰夫·卡迪茨创立。
该公司的计划是会员制的，费用为每年4,995美元(目前折扣至3,495美元)，包括全身核磁共振成像、各种生理测试、综合遗传学和定期的纵向复测，以及在某种健康变化的情况下。
在他们的研究报告中，Snyder和他的合著者写道，他们结合了基线基因组测序、通过可穿戴传感器进行健康监测、重复血液测试和微生物组分析，在平均三年的时间里，在研究队列中检测到超过67个临床可操作的特征。这些发现包括高血压、心律失常、心肌病和早期癌症检测等。
在与疾病相关的发现中，有13项直接来自研究中进行的基因组分析(而不是血液监测或其他措施)。其中两种改变与严重的心脏缺陷有关。斯奈德说:“在一个病例中，我们发现了心脏病基因的突变，那个人做了应激回声作为随访，实际上有心脏缺陷。”
另一个被诊断为糖尿病的人被发现有MODY突变，这意味着他们对2型糖尿病的诊断是不正确的，他们的治疗需要改变。
在这些例子中，一些参与者被发现有癌症易感基因突变，如APC、SDHB、BRCA1、MUTYH和CHEK2。
斯奈德表示，即使在表面健康的个体中，这种深入的基因组分析和密切监测也可以检测到可操作的信息，这是证明这种模型将改善结果和整体健康的第一步。
到目前为止，最终的临床影响或效用仍然只是一个建议。但这已经足够了，Q Bio相信它将能够向个人和他们的医生推销这种类型的分析和监测。
斯奈德和同事在研究中强调，他们的许多发现可能会被今天使用的典型健康筛查所遗漏。在大多数情况下，这一发现导致了干预，从增加药物剂量或改变一些健康行为，到淋巴瘤病例，这导致了癌症的成功治疗。
就心肌病的发现而言，斯奈德说，虽然这可以通过其他方式检测到，但如果没有团队的基因组发现，这是不可能的。“是的，他们本可以进行压力回声测试，但通常不会这样做。这有点贵，而且非常不方便。”“这不是标准健康实践的一部分。”
在一个被发现有癌症易感性突变的人的案例中，他们接受了全身核磁共振检查，结果发现他们患有甲状腺癌，发现得早，可以手术切除部分腺体。“所以，他们现在不需要甲状腺激素治疗，”斯奈德说。
Q Bio与竞争对手Arivale一样推出了业务竟把自己的大门关上了．在某些方面，斯奈德和他的团队呼应了Arivale所支持的许多相同的概念，包括他们相信纵向监测的价值，以揭示遗传和其他分子对疾病过渡或从健康到疾病的转变的洞察，反之亦然。
像Arivale斯奈德说，Q Bio还认为，他们对这些转变的跟踪可能会导致新的生物标记物的发现，这反过来可能有助于证明这种类型服务的实用性。
例如，试验中更严重的发现之一是，在研究人员注意到一名参与者的脾脏肿大后，他被发现患有淋巴瘤。“这是通过成像捕捉到的，”斯奈德说。“但是，我们有其他生物化学标记迅速证明有些东西不正确。”
他补充说，在诊断前12个月出现了一个特别的标记，这使它看起来像一个令人兴奋的潜在早期癌症标记。
该研究的作者还提到，某些发现可能指向心血管疾病风险的新的分子预测因子。
斯奈德表示，与Arivale不同，Q Bio在其模式中更加严格地关注健康，而不是误入健康或健身领域。也就是说，该公司并没有向客户提供健康建议。它的模式是提供基因组、血液监测和成像测试读数，患者可以与医生一起检查。
尽管Q Bio在说服客户其方法具有实际临床效果方面也面临同样的障碍，但该公司可能比Arivale处于更好的位置，因为它将注意力集中在更容易采取行动的领域，从而产生影响。
对于Arivale来说，挑战在于证明基于基因和其他分析的健康指导确实改善了患者的结果，其服务的价格是物有所值的，在该公司活跃的几年里，这种情况发生了几次变化。
虽然斯奈德说，他和同事们进行的研究也记录了自我报告的行为变化，但他认为，与饮食和锻炼的变化相比，研究中充斥着更直接的影响例子。斯奈德说，出现这种情况的一个原因可能是他的团队接受了更深入和更广泛的基因组分析。
我们的研究“确实比[以前的努力]有更多的测量方法。我们研究转录组，微生物组，我们研究整个基因组，我认为这是我们看到这么多健康发现的原因之一。这是因为我们非常非常仔细地研究了基因组，”他说。
Snyder也认为，Q Bio在某些领域为自己辩护可能会更容易，至少在一开始，而不是在一般人群中说服这种类型的测试和监测的实用性。
他说:“我认为我们希望在心血管领域产生重大影响。”“如果(患有心血管疾病的人)发生意外，他们可能会严重残疾，最终成为长期残疾，这是非常昂贵的。我认为，在某些地区，人们面临这种风险应该是显而易见的。”
他还说，对于老年人和照顾老人和儿童的人来说，这可能更容易被接受，因为总体而言，老年人患某种疾病的风险更高。对他们来说，像Q Bio这样的模型可能提供了一种理想的能力，可以跟踪他们负责的人的健康状况，而目前的系统不允许这样做。
该公司最近才开始提供商业服务，但斯奈德表示，即使在最初的一批客户中，该公司也已经检测出早期胰腺癌。