纽约-新的研究表明，针对杂合性家族性高胆固醇血症(FH)的靶向基因检测可以发现有过早心脏病风险的个体，而这些个体可能仅通过临床特征筛查而被遗漏。
＂家族性高胆固醇血症的筛查应包括临床因素和基因检测第一作者、共同通讯作者、哥伦比亚大学普通医学部药学博士布兰登·贝洛斯在一份声明中说。
当他们报道在美国心脏协会杂志，研究人员首先收集了来自英国生物银行项目的近5万人的数据，使用FH变异谱和临床线索，从相关临床数据中提出了一个预测FH风险变异状态的模型。
在此基础上，研究小组利用这些遗传和临床联系，根据NHANES参与者及其家庭成员记录的临床特征，预测了近4万多名参加美国国家健康和营养检查调查(NHANES)的人的fh相关遗传风险。
作者解释说，他们开始根据英国生物银行参与者的临床特征和基因型数据估计有任何FH变异的概率。然后，他们将英国生物银行开发的预测模型应用于NHANES根据改良的荷兰脂质临床网络(DLCN)临床标准、基因检测和临床标准与基因检测相结合来估计FH筛查率。
例如，在NHANES队列研究中，研究小组利用血液胆固醇水平或过早心脏病家族史等临床特征，平均每1000名接受筛查的成年参与者中就有3.7例FH病例。估计表明，对FH相关风险变异的基因检测将发现类似比例的FH病例，大约为每1000名筛查个体3.8例。
相比之下，研究人员发现，基于临床和基因检测的联合筛查策略可以在1000名接受筛查的成年人中检测出大约6.6例FH。在20- 39岁的NHANES年轻成人参与者的子集中，临床和遗传筛查策略预计将在每1000名筛查者中发现4.2例FH病例，而在仅根据临床标准的规模的群体中，他们预计会发现1.3例FH病例。
作者解释说，虽然低密度脂蛋白胆固醇测试和心脏危险因素评估在美国成年人的临床中相对广泛，但FH的基因测试远不常见，尽管在有早期心脏病风险的高风险人群中检测这种变异具有潜在的好处。
贝洛斯在一份声明中说:“如果一名年轻人被确诊患有家族性高胆固醇血症，他们可能会受益于早期和更积极的治疗，以预防心脏病发作和中风。”他补充说，FH筛查“应该包括临床因素和基因检测。”
根据他们的发现，Bellows建议FH基因检测应该提供给已知有高胆固醇水平的人，以及那些有过早心脏病家族史的人，特别是相对年轻的人的心脏病发作。
“家族性高胆固醇血症的早期诊断和治疗是降低早期心脏病发作或中风风险的最佳方法，”他解释道，并指出FH检测的定向筛查可能会克服与尝试实施更广泛的普遍筛查计划相关的障碍。