纽约——新的研究表明，大约9400年前出现的一种单碱基变化导致了黑熊的棕色皮毛，这种颜色变化被称为肉桂色。
当他们报道在当代生物学上周五，研究人员开始对二十几只黑熊进行全基因组测序(美洲黑熊)，再加上166只熊的浅基因组重测序，将序列映射到熊的参考基因组，以进行变异imputation。从那里，他们对151只黑熊进行了全基因组关联分析，寻找与基于反射的颜色测量有显著联系的变体。
在这个过程中，研究小组确定了超过150个SNP关联，缩小了与色素相关的基因TYRP1的错义突变，该基因显示出与色素最强的联系。
通过对六只东方或西方黑熊的基因组重测序数据，研究人员估计，这两个血统大约在10万年前开始分裂。他们解释说，功能丧失的TYRP1变体，即R153C，似乎起源于大约9360年前西方熊的一次单独突变事件，但随着后续基因在谱系之间的流动，它继续扩展到新的区域。
研究小组指出，肉桂色在捕食者活动范围西南部的黑熊中更常见，人们怀疑在相对炎热干燥的环境中，肉桂色可以提供更有效的伪装和温度调节。
“我们的分析表明，肉桂TYRP1变体起源于西方血统美国也孟菲斯大学的生物科学研究员艾米丽·帕克特(Emily Puckett)和她的同事们写道，尽管他们的研究结果表明棕色的分布“是由最近和持续的基因流驱动的，这表明肉桂变种在未来将在东部谱系中增加频率。”
通过对TYRP1和其他12个色素相关基因的定向测序，在黑色，棕色(美国arctos)，或极性(美国maritimus研究小组证实了TYRP1- r153c与黑熊颜色之间的联系，在大约60%的研究灰熊中发现了另一种被称为R114C的TYRP1变体。
在随后的小鼠模型实验中，研究人员发现，当将TYRP1基因的R153C和R114C版本添加到缺乏该基因的低色素小鼠的黑色素b细胞中时，其导致的色素水平低于野生型小鼠或人类版本的TYRP1基因。
研究小组指出，功能丧失的TYRP1变体与一种罕见的人类白化病有关，这种白化病最常在一些非洲和波多黎各人群中发现。
与此同时，在熊类中，这种变异似乎与浅棕色有关，无论是肉桂变形黑熊还是灰熊(U. arctos ssp。形容)．通过对黑熊和棕熊毛发样本进行高效液相色谱分析，研究人员发现棕熊和棕熊的黑色素测量值相似。
总之，他们的结果表明，这些变化源于黑素体细胞中黑色或棕色真黑色素水平相对于红色或黄色黑素体色素水平的降低，这是由于在TYRP1基因产物引起错误折叠的变异存在时，蛋白质定位发生了改变。
作者写道，这些和其他研究结果“说明了黑素发生的孟德尔变异如何成为标志性表型的基础，并为我们对大型食肉动物颜色变化和最近进化的理解提供了信息。”