纽约——荷兰的立法者正在推进一项计划，使全基因组测序(WGS)成为该国晚期癌症患者的护理标准。
上个月，荷兰总州众议院讨论并一致支持一项建议，即根据荷兰癌症研究所一个试点项目的研究结果，让癌症患者更广泛地获得WGS，并由医疗保健系统报销。目前，癌症患者的WGS并不在国家公共医疗系统的报销范围内，但支持者希望WGS的提议能够使基因图谱标准化，使检测更加公平，并推进研究。
该提议得到了“全基因组测序实施和每位癌症患者护理诊断标准”(WIDE)研究数据的支持，该研究由荷兰癌症研究所Antoni van Leeuwenhoek医院的研究人员进行。这项研究是由癌症研究所、非盈利研究机构哈特威格医学基金会和乌得勒支UMC学术医院合作进行的。
去年，研究人员提出临时数据从1200名患者中的前800名转移性实体瘤患者，这些患者同时进行了WGS测序和使用靶向下一代测序板的标准护理测序，基于rna的NGS融合分析，Sanger测序，逆转录聚合酶链式反应，荧光原位杂交和免疫组织化学。WIDE研究的WGS检测是在哈特威格医学基金会的实验室进行的。
的研究发现与标准检测相比，WGS检测在60%的患者中报告了额外可操作的生物标志物。该研究还确定，WGS从活检到患者报告的周转时间不到10天，70%的活检程序都能得到完整的WGS结果，Hans van Snellenberg说，他是Hartwig医学基金会的董事总经理，也是WIDE的合作者。
研究人员还认为，WGS在一次测试中提供了患者肿瘤基因组学的更全面的图像，他们说，这可以提高医生诊断未知原发癌症患者的能力，而不需要进行多个靶向测试。随着新的预测生物标志物得到验证，综合结果还可以增加临床试验中患者与研究性治疗相匹配的机会。
根据van Snellenberg的说法，他和他的同事开始了WIDE研究，以证明WGS与标准护理NGS面板具有可比性。van Snellenberg说，最初，人们担心WGS的结果无法与更有针对性的NGS小组的结果具有相同的质量。
他说:“尽管许多人同意全基因组测序将是未来，但我们没有足够的证据表明，WGS测试至少会涵盖标准诊断中所做的所有其他测试。”“至少有必要证明，全基因组测序数据至少可以提供与大型NGS面板测试相同的结果。”
在WIDE的研究表明WGS与NGS小组相当之后，荷兰癌症研究所向议会提交了数据，据van Snellenberg说，它得到了“积极”的响应。他说，这项研究表明，“荷兰一家只治疗癌症患者的大型医院发现有必要使用这种检测，尽管还没有报销。”
目前，患者可以通过荷兰医疗保险法(荷兰语为ZvW)获得标准的基因检测，如靶向NGS板、桑格测序、FISH和多重连接依赖探针扩增。该法律通过私人保险公司为所有居民，不论年龄或健康状况如何，提供一套全民健康保险。该项目的资金来自税收和政府拨款，以及被保险人支付的保险费。
在癌症研究所的专家提交了WIDE研究数据后，三位荷兰众议院议员提出了一项建议，将WGS整合为癌症患者的标准检测，并由健康保险法资助。代表讨论了建议并一致支持开始确定政府对该测试的报销程序。
这项工作将首先将WGS整合到需求未得到满足的癌症人群中，包括与WIDE研究人群相似的转移性癌症患者、原发癌症不明的患者，以及缺乏标准治疗方案的相对良好的健康状况的患者。
卫生、福利和体育部将与荷兰保健研究所拟定一份“报销单”，该研究所就哪些产品和服务应从公共健康保险预算中拨款并随后由保险公司报销向卫生部提出建议。该研究所考虑了结果数据、卫生技术评估数据、成本效率以及关于安全和有效性的临床研究结果。vwin德赢ac米兰合作一旦荷兰医疗保健研究所完成分析，保险公司完成与医院提供WGS的价格谈判，患者就可以进行检测。
在2月份的另一次会议上，a大多数众议院议员都投了票为未满足需求的癌症患者的WGS检测创建一个临时账单代码，保险公司可以利用该代码促进报销。
尽管这项实施WGS的提议最初将仅限于晚期癌症患者，但van Snellenberg表示，最终的目标是让所有癌症患者都能接受这种检测，尽管这可能需要数月或数年的谈判。
在今年之前，WGS仅用于研究环境，或作为晚期疾病患者的最后手段测试，这些患者没有其他选择，可能有资格通过荷兰药物再发现协议(DRUP试验)进行临床试验或超适应症治疗。在这些情况下，卫生系统没有报销测试的费用，但像范·斯内伦伯格领导的哈特威格医疗基金会(Hartwig Medical Foundation)这样的组织为研究或患者自掏腰包支付测试费用。
议员们认识到这一系统的不公平，并支持让WGS更广泛地使用，以避免他们所谓的“邮政编码诊断和治疗”，在这种情况下，居住在附近的某些医院和患者(通常是较富裕的地区)有更好的机会获得新技术和治疗。vwin德赢ac米兰合作Van Snellenberg和其他支持WGS提案的人希望它能缓解这些区域准入差异。
除了病人护理，在荷兰制定WGS标准也可以促进研究。哈特威格基金会于2015年建立了该国第一个癌症研究国家基因组数据库。该数据库包括来自WGS的匿名基因数据和来自荷兰转移性癌症患者的临床数据。哈特威格及其合作医院已经收集了5000多名患者的WGS数据。
立法者还通过了一项动议，支持基于哈特威格和荷兰癌症研究所为其基因组数据库开发的协议，安全收集、存储、处理和使用癌症患者的数据。
Van Snellenberg希望在荷兰将WGS应用于癌症护理的这一举措将促进“肿瘤学学习护理系统”的发展，在该系统中，当前治疗方法的数据和患者的基因数据可以导致新的治疗方法和护理的改进。他指出，随着数据库的增长，这些信息可以帮助研究人员找到新的治疗相关的生物标记物，或提高对之前验证的生物标记物的理解。
van Snellenberg说:“利用你正在治疗的患者的数据来改善未来患者的治疗是我们希望制度化的。”“我们不想用一个封闭的盒子来治疗当前的患者，而用另一个系统来进行临床研究，我们想把它们更紧密地联系在一起。我们认为，拥有一个数据库并以结构化的方式(通过WGS)收集基因组数据可以加快研究周期。”