纽约(GenomeWeb) -根据马萨诸塞州实验室质量控制产品开发商SeraCare生命科学与GenomeWeb联合进行的一项调查，临床基因组学的质量控制最佳实践仍在不断发展。
该调查询问了150多名在临床领域执行下一代测序的个人，询问他们使用的质量控制指标，他们如何管理QC数据，以及他们花在解决QC问题上的时间。
达特茅斯希区柯克医疗中心临床基因组学和先进技术实验室主任Gregory Tsongalis在一份声明中说:“目前临床NGS检测的最大问题是缺乏标准化，这项调查表明，全面改进的空间很大。”vwin德赢ac米兰合作Tsongalis是SeraCare科学顾问委员会的成员。
大多数受访者在实验室担任管理职位，大多数人在肿瘤学工作，其次是遗传性疾病和无创产前检测，尽管这两组之间有重叠。
三分之一的受访者表示，他们依赖于市面上可用的对照品，如SeraCare、Horizon Discovery或Acrometrix的对照品。大约四分之一的人说他们使用细胞系，16%的人使用患者标本，12%的人使用国家标准与技术研究所的瓶中基因组参考。vwin德赢ac米兰合作
虽然商业控件始终是最常用的控件类型，但按应用程序划分的数字略有不同。在肿瘤学工作的受访者中，42%的人表示他们使用商业对照，而在遗传疾病工作的受访者中，这一比例为25%，在无创产前检测工作的受访者中，这一比例为29%。
但调查对象报告说，这些积极对照的使用不一致。总体而言，71%的受访者表示，他们每隔几次就会使用阳性对照，而21%的人表示，他们只在新批次使用阳性对照。8%的人说他们从不使用阳性对照。
不过，89%的NIPT受访者表示，他们每隔几次就会使用阳性对照，相比之下，肿瘤科的这一比例为73%，遗传性疾病的这一比例为63%。
当他们使用阳性对照时，42%的受访者表示他们测量了10多种生物标志物，通常是临床相关的生物标志物或测试其检测的关键区域。
受访者在如何管理QC数据方面存在分歧。略多于三分之一的人表示他们使用定制解决方案，另外三分之一的人表示他们依赖Excel，而略多于四分之一的人使用LIMS系统。平均而言，受访者跟踪了11个QC指标，特别是文库DNA量化、变体的覆盖深度和质量评分。其他关键指标如试剂批次、操作人员或仪器并不总是被跟踪。
大约一半的受访者表示，他们每隔几个月就会遇到一次质检检查。他们报告说，这些停止通常是由于控制没有通过，图书馆准备的质量，或仪器故障。平均来说，这些停盘需要一到三天的时间来解决。
SeraCare表示，调查结果表明，标准化的质量管理可以帮助研究人员提高质量，减少故障排除的需要。