纽约——剑桥大学、英国基因组学和伦敦玛丽女王大学的一个研究团队已经证明，将线粒体DNA (mtDNA)序列插入核基因组，即核线粒体片段(NUMTs)，是一个不局限于过去而延续至今的过程。
剑桥大学临床神经科学和线粒体生物学研究员、资深通讯作者Patrick Chinnery和他的同事们说:“NUMTs被认为是以前mtDNA易位事件的古老残余，这些事件通常在相关物种之间共享。写了在自然周三，他称NUMT是“一个正在进行的过程”。
从近68400名英格兰基因组学罕见病项目参与者的基因组序列和为英格兰基因组学癌症项目生成的26488个肿瘤基因组序列开始，研究人员搜索了超过12500名癌症患者和近53600名非癌症患者的插入mtDNA序列。
在这个过程中，该团队确定了1637个不同的numt，它们加在一起出现在超过99%的分析个体中。与此同时，尽管在更广泛的人群中非常罕见，但每8个参与者中就有1人的基因组序列中出现了超罕见的numt。
研究人员指出，绝大多数的numt似乎在人类和类人猿的谱系分裂后就进入了人类基因组，反驳了这些插入只在我们深刻的进化历史中发现的观点。
相反，他们估计，具有持久生殖系影响的新NUMT事件在每4000个新生儿中出现一人，而mtDNA插入往往在人类癌症中更丰富。
“一旦嵌入，序列就不再受线粒体中所见的进化约束，而numt特异性突变与线粒体DNA具有不同的突变特征，”作者报告说。
例如，研究小组发现有迹象表明，在所考虑的种群中，越来越大的numt以越来越低的频率被发现，而不是增加核基因组的大小，这与mtDNA插入服从于保持稳定基因组大小的选择的概念一致。
此外，研究人员解释说，研究中发现的关于numt的信息表明，非编码mtDNA比编码线粒体基因组序列更容易插入到人类基因组中。在减数分裂中活跃的双链DNA断裂、修复和重组热点的PRDM9结合位点上，这些插入似乎也有过多的表达。
“通过这种方式，NUMTs可以像膏药一样充当‘临时修复物’，修复双链断裂，直到它们在减数分裂期间被移除，”作者推测，并补充说，“在癌症中NUMTs的更高负担和分布可能反映了在短时间内缺乏选择的情况下基因组不稳定性的增强状态。”