赛默飞世尔科技公司(Thermo Fisher Scientific)推出了一种基于其综合癌症分析分析的新型HRD算法，将其纳入同源重组缺陷癌症检测领域。
这种新工具被称为基因组不稳定性度量(GIM)，是由该公司的Oncomine综合分析(OCA) Plus生成的复杂终点，这是一种覆盖500多个基因的靶向测序面板。它研究基因组分割，以确定拷贝数变化，等位基因特定的拷贝数调用，以及不平衡的拷贝数事件，以产生从1到99的分数。赛默飞世尔公司肿瘤学产品管理高级总监Jon Sherlock在上周分子病理学协会年会上的公司研讨会上说，通过使用界限，GIM可以将乳腺癌样本称为HRD阳性或阴性，并可以帮助对卵巢癌样本进行分层。
Sherlock还表示，赛默飞飞公司将在2023年上半年将OCA Plus移植到Ion Torrent GeneStudio测序仪上。GIM评分将在未来几周内在GeneStudio平台上用于癌症分析。夏洛克展示了一个数字，表明该公司在不同的NGS工具上生成的GIM评分之间存在良好的相关性。
这些公告强调了HRD测试在癌症分析中的重要性，特别是在推荐患者进行治疗方面PARP抑制剂．埃里克·韦尔(Eric Vail)是西达斯-西奈医学中心的分子病理学家，他的实验室运营着OCA Plus，同时也是赛默飞世尔的顾问，他说他对使用GIM“绝对”感兴趣。“信息越多越好，”他说。然而，他警告说，HRD测试将比测量之前的一些复杂生物标志物(如肿瘤突变负担(TMB)或微卫星不稳定性)更加复杂。
“人力资源开发的异质性甚至比TMB还要大，”他说。“TMB的实际定义是相同的，”给出的是每Mb的突变数。“在人力资源开发测试中，它的定义在每个不同的测试中都是不同的。这就是为什么它如此困难。”
GIM加入了一个混乱的人力资源开发得分领域，由Myriad Genetics的MyChoice测试和几种学术方法来评分人力资源开发，包括HRDetect来自威康桑格研究所。“Illumina公司已经与默克公司合作发展一个HRD化验基于Myriad公司于6月推出的技术vwin德赢ac米兰合作，该产品在美国和日本以外地区有售。淘大诊断已与阿斯利康合作开发一种HRD伴发诊断试剂盒基础医学的FoundationOne测试也决定了HRD的状态。夏洛克在演讲中将GIM与基因组疤痕分析(GSA)的分数进行了比较，GSA是华大基因研究人员于2021年发布的一种算法。
用于确定人力资源开发的标准因方法而异。BRCA1和BRCA2基因的变异，全基因组杂合性损失(LoH)和其他基于ngs的数据都可以包括在内。首要目标是识别没有明显致病的BRCA基因变异，但同源导向的基因组修复仍然受损的肿瘤，因此PARP抑制剂(破坏单独的DNA修复机制)在癌细胞中形成一种合成致命性。
在研讨会的问答环节，一位与会者指出，HRD评分的发展似乎遵循了肿瘤突变负担分析已经采取的路径，这就需要研究比较和协调TMB评分。
“这是肯定会发生的事，”夏洛克在研讨会结束后接受采访时说。“需要进行比较和协调工作，以便社区能够了解各自性能的相对优点和缺点。现在我们有了GIM评分，我们完全支持这些努力。”
他指出，赛默飞世尔已经让四个不同的小组提前获得了GIM的评分，“以测试GIM的速度”，但他拒绝透露他们的名字。“到目前为止，情况看起来不错，”他说。
一般来说，Vail说，对HRD评分感兴趣的临床医生需要确保它们在临床人群中得到验证，这是赛默飞世尔仍然需要证明的。
“他们需要证明，他们与100个(Myriad测试分析的样本)进行了比对，然后说，‘这是我们的一致性。这就是我们之间的矛盾。”
他毫不怀疑赛默飞世尔会进行这样的验证研究。他补充说:“我相信，当这种方法可行时，我们也会进行研究。．