纽约——根据欧洲分子生物实验室欧洲生物信息学研究所的两位研究人员的一项研究，一套新的分析工具正在使系统地搜索拷贝数变异和复杂的人类特征或条件之间的联系成为可能。
EMBL-EBI的作者Tomas Fitzgerald和Ewan Birney表示:“我们提出了一种强大的cnv到表型发现过程，它使用[下一代测序]信息，类似于传统的基于snp的GWAS，”写了在细胞基因组学他指出，这种方法“补充了CNV在罕见疾病发现方面的长期使用，并提供了比基于SNP阵列的现有方法更高分辨率的常见CNV视图。”
使用他们的“拷贝数估计”(CNest)工具集，研究人员分析了200,629名英国生物银行的外显子组测序和显型参与者的外显子组序列的拷贝数变化，利用他们识别的变体进行基于拷贝数的全基因组关联研究(CNwas)，涵盖数十个人类性状，以及它们与SNP变体的关系。
“尽管人们普遍认为，CNV对人类性状的差异有显著影响，但到目前为止，大规模CNV与表型关联研究的方法(相当于CNV的GWAS)受到了许多因素的阻碍，包括方法上的困难、足够大的数据集的可用性以及从测序数据解释复杂重排的能力。”作者解释道，称cest是“一种新的发现方法……基于大规模队列的新颖归一化技术。”
该团队的cnv与考虑的性状之间有646个显著关联，而后续的精细映射分析突出了862个cnv相关关联。研究人员警告说，这些关系中的一个子集可以追溯到附近的snp，尽管该关联研究也强调了CNVs对人类特征的影响，以及它们与复杂的人类条件的潜在联系，这些影响以前没有被认识到。
作者报告说:“许多这些关联都是基于之前对CNV和SNP基因组关联测试的研究而总结出的多个已知关联，而其他一些关联则发现了与常见人类特征的遗传学有关的新的CNV特异性发现。”
研究人员指出，CNest可以在全球基因组学和健康联盟建立的标准内使用，而且该方法应该可以在大队列中挖掘出其他有信息的cnv。
作者写道:“我们鼓励社区探索我们在这篇论文中的发现，使用CNest在英国生物库和其他地方建立更多的CNV关联，并帮助进一步扩展CNest方法，以提供对人类变异更全面的看法。”作者指出，“在同一框架中联合建模snp和CNV的能力将更容易允许这两种类型的变异的整合。”