纽约——根据加州大学圣克鲁斯分校的一项研究，现代人类基因组中只有一小部分与尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组序列不同发表在科学的进步周五。
“我们对基因组中真正针对人类的一小部分感到惊讶。我们也对与神经发育和神经功能有关的基因的富集感到惊讶。”UCSC基因组学研究所和生物分子工程系的研究员、资深作者理查德·格林在一封电子邮件中说。
研究人员没有使用基于连锁不平衡或直接比较的方法来搜索人类基因组中的古人类祖先，而是依靠一种被称为“快速祖先重组图估计器”(SARGE)的祖先重组图(ARG)算法，该算法旨在将可用的遗传数据简洁地组合在一起，用重组标记填补ARG树中剩余的空白。
“与其他方法相比，我们的ARG有更少的假设，可以处理混入现代基因组的古代基因组的输入数据，”格林解释说，请注意，该方法可能无法提取缺少信息替代或重组标记的近期关系，但非常适合处理更深层、更古老的关系。
在模拟和真实数据集上验证了ARG方法后，研究人员将其应用于Simons基因组多样性项目中的279个阶段现代人类基因组，以及来自两个尼安德特人和一个丹尼索瓦人的高覆盖基因组序列。
根据SARGE绘制的图表，他们绘制了一幅人类基因组图，将人类特有的基因组部分与来自古人类混合的基因组部分或来自来自共同祖先的不完全谱系排序的基因组部分区分开来。
通过这种策略，研究小组估计，现代人类基因组中有1.5%到7%是人类特有的。通过回溯这些突变的时间，研究人员标记出了两种对基因组中明显的人类部分有贡献的适应性激增，包括大约60万年前和20万年前的突变爆发，它们影响了与神经元生长、突触功能、大脑发育和RNA拼接等过程相关的基因。
作者写道:“使用新的工具进行基因组编辑和神经功能的脑器官模型，这些突变是实验研究的明显和重要目标，以确定我们的人类祖先在与我们最密切相关的、已灭绝的亲属分化后，选择了什么。”
还有其他的惊喜。除了被追溯到尼安德特人与非洲以外的现代人之间混合的尼安德特人序列外，ARG的方法还指出了几次涉及多个人口的丹尼索瓦人混合。在世界其他地区的人群中没有发现的特定古人类素单倍型片段似乎在某些人群中有所丰富。
作者写道:“我们找到了支持这一假设的证据，即类似丹尼索瓦人的祖先是来自不同来源人群的多次渗透事件的结果。”“我们还检测到南亚基因组中特有的尼安德特人和丹尼索瓦人单倍型块过多。”
他们指出，未来发现更多的古代人代表，可能会更好地了解特定的古人类与现代人类之间的历史互动，包括为一些现代人类提供祖先的丹尼索瓦人。