纽约(基因组网)——阿拉巴马大学伯明翰分校和哈德逊阿尔法生物技术研究所正在启动一项200万美元的国家资助计划，以识别有遗传疾病风险的个体，并将他们的数据应用于推进研究。vwin德赢ac米兰合作
阿拉巴马州基因组健康倡议由阿拉巴马州立法机构向UAB拨款资助，旨在从该州每个县招募参与者，并免费提供基因组分析和解释。
该计划的目标是在第一年从2000名同意的人身上收集血液样本，并将其存储在生物银行中，用于基因组学研究。在接下来的五年里，他们希望能将存储库扩大到包括来自1万名阿拉巴马人的样本和数据。该计划还将举办一些项目，对公众进行基因组医学教育。
参与者将被分为两组:一组是健康的，或因未知遗传原因而接受治疗的;还有那些已知有遗传基础但起源尚不清楚的疾病。
美国医学遗传学与基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)认为可操作的59个基因变异将对那些不受遗传疾病影响的人进行基因分型，不过该计划可能会决定增加其他地理上重要的、临床相关的基因。59种基因中的一种检测呈阳性的参与者及其医疗提供者将收到检测结果，个人还将接受遗传咨询。
UAB在一份声明中说:“对一些人来说，这一结果将表明，存在预防或治疗策略的疾病风险增加。”据UAB遗传学系主任布鲁斯·科尔夫(Bruce Korf)说，1%到3%的测试者将得到阳性结果。
与此同时，起源不明的遗传状况的参与者将接受全基因组测序，同样由HudsonAlpha进行。这些患者还将得到医疗护理和咨询指导，并可能有机会通过UAB未确诊疾病项目或哈德逊阿尔法校区的史密斯家族基因组医学诊所进行治疗。
参与阿拉巴马州计划的合作者预计将在春季开始在UAB招募参与者，然后在全州范围内更广泛地招募参与者。
“我们的目标是开发阿拉巴马州居民的代表性交叉样本，广泛代表整个州的民族、种族和社会经济群体，”UAB休考尔个性化医学研究所所长、阿拉巴马州基因组健康倡议联合主任马修·梅伊说。他补充说，该计划产生的数据库“将成为了解该州不同人口结构的健康风险的无与伦比的工具”。
梅伊曾是奥巴马精准医疗计划的战略顾问，该计划现在被称为“我们所有人研究计划”，旨在四年内招募100万美国人，并以纵向方式收集他们的医疗、环境、基因组和其他数据。这个节目本周主持了一个为期两天的研讨会讨论在进行如此大规模的基因检测和返回结果时可能出现的操作、伦理和法律问题。
阿拉巴马州基因组健康计划在启动之前可能已经考虑了一些相同的问题。合作者表示，他们已经成立了工作组，负责监督该项目的不同方面，包括基因组学、招聘、生物伦理学、数据和生物银行。指导委员会将提供程序指导。生物伦理工作组将审查该项目的计划，以确保参与者的隐私、安全和知情同意。一个专家小组将调查任何可能出现的道德问题。