染色体微阵列
基因组方法促进中东患者罕见疾病的诊断
迪拜Al Jalila儿童专科医院评估的1000例罕见疾病病例的研究结果突出了获得基于基因组学的诊断方法的重要性。
意大利佛罗伦萨大学的科学家们应用纳米孔测序技术，在一小群患者中有效地检测已知的拷贝数变异。
这套方案包括一系列基因检测，以检测一系列发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍。
基于ehr的模型预测可能受益于罕见病基因检测的患者
范德比尔特大学医学中心的研究人员表示，他们的方法可以使接受检测的人系统化，缩短诊断过程。
CNV分析可能揭示未确诊儿科患者的孟德尔疾病
研究人员对外显子组测序后仍未确诊的儿科患者进行拷贝数变异分析，诊断出其他孟德尔疾病。
2020年5月14日
一小部分自闭症患者接受推荐的临床基因检测
2020年2月11日
2019年1月24日
2019年1月10日
Lineagen与PWNHealth合作，增加消费者获得基因检测的机会
2018年8月27日
2017年8月2日
2017年7月31日
Invitae收购Good Start Genetics和CombiMatrix
2017年2月22日
随着生殖测试业务的增长，CombiMatrix Q4收入增长
2016年8月10日
通用诊断实验室将在加州推广组合式流产试验
2016年6月29日
2016年6月8日
2016年5月4日
CombiMatrix第一季度收入增长28%
2016年1月28日
研究支持测序在临床细胞遗传学、致病性CNV检测中的应用
2015年9月1日
2015年8月19日
2015年7月2日
ASHG立场声明为儿童和青少年基因检测提供指导
2015年6月23日
2015年4月21日
研究人员发现慢性肾脏疾病儿童的基因组失衡
2015年1月23日
提供CombiMatrix的流产分析测试
2014年11月7日