拷贝数分析
空间拷贝数变异图揭示克隆性癌症的发展
在跨器官类型的恶性和良性组织中，空间分辨的拷贝数分布导致在似乎无癌的位点检测到祖先克隆。
基于英国生物样本库拷贝数的GWAS发现了与人类特征的新联系
通过使用新的CNest基因变异分析工具，研究人员在英国生物银行的外显子组测序数据中发现了近900种基因变异与表型之间的联系。
NCCN发布第一份儿童脑癌指南，推荐广泛的NGS分析
该指南认识到分子谱分析在诊断、治疗和确定高级别胶质瘤儿童临床试验机会方面的重要性。
意大利佛罗伦萨大学的科学家们应用纳米孔测序技术，在一小群患者中有效检测已知的拷贝数变体。
泛癌症分析揭示拷贝数特征，染色体不稳定性模式
研究人员在跨癌症分析中确定了多达21个拷贝数签名，包括潜在的疾病反应标记和与染色体不稳定特征相关的签名。
2022年5月6日
基因组研究揭示了复发的倒置变异，不稳定性效应
2022年3月29日,
泛癌症基因组数据分析确定预后生物标志物
2021年11月24日
分析估计丹麦队列中特定拷贝数变异的精神障碍风险
2021年11月16日
癌症基因组分析揭示了50岁以下患者肿瘤的独特特征
2021年10月28日
2021年10月26日,
Blueprint Genetics, BioMarin将在欧洲和中东地区提供骨骼发育不良的基因检测
2021年9月7日
非吸烟者肺癌分为信息分子亚型
2021年2月2日,
癌细胞收购Chronix Biomedical
2020年11月19日
2020年10月22日
结直肠癌微环境单细胞分析发现体细胞拷贝数改变
2020年9月8日
早期拷贝数变化预测Barrett食管发展为食管癌
2020年7月21日
炎症性肠病研究指出体细胞结肠突变的作用
2020年7月14日
细胞周期蛋白依赖性激酶的基因改变突出了潜在的癌症治疗方法
2020年6月22日
基因组研究发现复发性皮肤黑色素瘤改变，男性特异性突变
2020年3月27日,
2020年1月31日
拷贝数变异可能影响PTEN突变个体的临床表现
2020年1月13日
同源重组缺陷在非裔美国人癌症患者肿瘤中更为常见
2019年11月5日
肿瘤附近正常组织的体细胞拷贝数变化揭示了致癌过程
2019年11月4日,
研究发现，体外受精不会增加新生儿染色体的不稳定性
2019年8月21日