外显子组测序
慢性淋巴细胞白血病基因组研究揭示了新的亚型，与预后的关系
通过基因组、转录组和表观基因组数据，研究人员将重点放在复发突变、新的驱动基因候选基因和影响临床结果的因素上。
PTEN突变综合征导致具有明显分子改变的乳腺癌
蛋白质编码序列分析发现体细胞突变，区分乳腺癌的个体散发性乳腺癌的PTEN错构瘤综合征。
外显子组测序研究揭示了保护肝脏疾病的罕见基因变异
这项研究的发现，是由Regeneron医药界提出了一种针对非酒精类疾病的新疗法肝病(纳什)。
免疫检查点封锁反应与基因、途径的复发突变相关
数百名癌症患者的外显子组序列使研究人员发现了四个复发突变基因和几个与免疫治疗反应有关的途径。
测序研究发现X染色体基因与男性不育有关
研究人员发现，在男性特发性非阻塞性无精子症或隐精子症患者中，X染色体基因发生了反复突变。
2022年6月20日
基于体细胞突变率和正向选择的深度学习方法帮助识别癌症驱动因素
2022年6月17日
ACMG在次级发现列表中新增5个基因
2022年6月15日
泛癌症分析揭示拷贝数特征，染色体不稳定性模式
2022年6月2日
研究阐明了罕见的，常见的变异对自闭症谱系障碍的贡献
2022年6月2日
Caris, Sorrento，前列腺癌临床试验联盟Ink临床试验伙伴关系
2022年6月1日
儿童多系统炎症综合征与罕见的免疫相关变异相关
2022年5月31日
孟德尔病变异在杂合子携带者中的外显率范围
2022年5月18日
研究探索家族性高胆固醇血症的遗传风险，靶向筛查的可能性
2022年5月11日,
研究发现，大多数基因组高突变的人从父亲那里获得了过量的突变
2022年5月9日
cnv调整分析提示脑膜瘤甲基化组具有预后信息
2022年5月2日
DNAgo和肿瘤学技术公司合并，扩大临床基因检测
2022年4月27日
狼疮与TLR7突变和相关信号改变有关
2022年4月11日
西南美洲印第安人癌症基因组学项目旨在改善研究和护理差异
2022年4月10日,
2022年4月7日
2022年4月6日
精神分裂症、双相情感障碍的风险在新的遗传研究中被追踪到常见的、罕见的变异
2022年4月1日
2022年3月28日
在NIAID计划中，测序导致免疫疾病的重要子集的诊断
2022年3月25日