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选择患病新生儿进行自动管道WGS

据他们在《基因组医学》杂志上报道,研究人员成功地优先选择了患有潜在孟德尔疾病的婴儿进行全基因组测序或快速全基因组测序。

通过GWAS元分析发现痤疮相关基因座

《欧洲人类遗传学杂志》的研究人员通过全基因组关联研究和荟萃分析,发现了新的和已知的寻常痤疮风险位点,重点研究了毛囊和代谢疾病相关基因。

视网膜色素变性小鼠模型中启动编辑逆转视网膜细胞损失

来自中国的一个团队在《实验医学杂志》(Journal of Experimental Medicine)上发表了一篇文章,通过启动编辑来纠正进行性光感受器丧失的小鼠模型中PDE6b基因中导致色素性视网膜炎的突变。

CRISPR屏幕揭示心脏病相关基因

PLOS Genetics的研究人员使用CRISPR筛查来追踪与冠状动脉疾病相关的影响血管内皮功能的变异。
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